Алкаптонурияда HGD ферменті гомогентизин қышқылын (тирозиннен түзілген) 4-малейлацетоацетатқа метаболиздендіре алмайды және қандағы гомогентиз қышқылының деңгейі бұрынғыдан 100 есе жоғары. айтарлықтай мөлшері бүйрек арқылы несеппен шығарылатынына қарамастан, әдетте күтіледі.
Алкаптонурияда қандай фермент жетіспейді?
Алкаптонурия - гомогентизат 1, 2-диоксигеназа ферментінің жетіспеушілігінен туындаған аутосомды-рецессивті ауру. Бұл ферменттің жетіспеушілігі тирозин мен фенилаланин метаболизмінің өнімі гомогентизин қышқылының жоғарылауына әкеледі.
Алкаптонурияда не сақталады?
Алкаптонурия немесе «қара несеп ауруы» - организмде тирозин және фенилаланин деп аталатын екі ақуызды құраушы блокты (амин қышқылдарын) толығымен ыдыратуға кедергі келтіретін өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Бұл денеде гомогентис қышқылы деп аталатын химиялық заттың жиналуына әкеледі.
Алкаптонурия кезінде қандай зат дәнекер тінінде жиналады?
Гомогентизин қышқылының артық мөлшері және оған қатысты қосылыстар дәнекер тіндерінде жиналады, бұл шеміршек пен терінің қараюына әкеледі. Уақыт өте келе бұл заттың буындарда жиналуы артритке әкеледі. Гомогентизин қышқылы несеппен де шығарылады, бұл ауамен әсер еткенде зәрдің қара түске боялуына әкеледі.
Гомогентизин қышқылы қалай болуы мүмкіназайтылды?
Тәулігіне екі рет аскорбин қышқылымен емдеу дәнекер тінінің зақымдануын азайтуы мүмкін және зардап шеккен балалар да ақуызы төмен диетаға орналастырылған. Нитизинонмен емдеу гомогентис қышқылының өндірісін азайтуы мүмкін.
