Гират атрофиясы 10q26 хромосомада орналасқан OAT геніндегі әртүрлі мутацияларға байланысты. Тұқым қуалау аутосомды-рецессивті. 50-ден астам нұсқа анықталды, олардың арасында қате мутациялар жиі кездеседі.
Гират атрофиясына не себеп болады?
OAT геніндегі мутациялар гират атрофиясын тудырады. OAT гені орнитинаминотрансфераза ферментін жасау үшін нұсқаулар береді. Бұл фермент жасушалардың энергия өндіретін орталықтарында (митохондрияларда) белсенді, онда орнитин деп аталатын молекуланы ыдыратуға көмектеседі.
Хороидемия қалай тұқым қуалайды?
Хороидемия Х-байланысты рецессивті үлгіде тұқым қуалайды. CHM гені екі жыныстық хромосоманың бірі болып табылатын Х хромосомасында орналасқан. Ерлерде (тек бір Х хромосомасы бар) әрбір жасушадағы геннің бір өзгертілген көшірмесі жағдайды тудыруы үшін жеткілікті.
Хороидемия доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Хороидемия – X-байланысты рецессивті генетикалық жағдай. Бұл бұзылулар Х хромосомасындағы қалыптан тыс геннен туындайды және көбінесе еркектерде көрінеді. Х-хромосомаларының бірінде өзгерген гені бар әйелдер бұл бұзылыстың тасымалдаушысы болып табылады.
Гират атрофиясының белгілерін қалай азайтуға болады?
Гират атрофиясын емдеу не орнитин түзілетін аргинин субстратын төмендетуден немесе ОАТ белсенділігін арттырудан тұрады. B6 кофакторды көбірек қамтамасыз ету арқылы фермент.
