Гират атрофиясындағы тұқым қуалаушылық үлгісі?

Мазмұны:

Гират атрофиясындағы тұқым қуалаушылық үлгісі?
Гират атрофиясындағы тұқым қуалаушылық үлгісі?
Anonim

Гират атрофиясы 10q26 хромосомада орналасқан OAT геніндегі әртүрлі мутацияларға байланысты. Тұқым қуалау аутосомды-рецессивті. 50-ден астам нұсқа анықталды, олардың арасында қате мутациялар жиі кездеседі.

Гират атрофиясына не себеп болады?

OAT геніндегі мутациялар гират атрофиясын тудырады. OAT гені орнитинаминотрансфераза ферментін жасау үшін нұсқаулар береді. Бұл фермент жасушалардың энергия өндіретін орталықтарында (митохондрияларда) белсенді, онда орнитин деп аталатын молекуланы ыдыратуға көмектеседі.

Хороидемия қалай тұқым қуалайды?

Хороидемия Х-байланысты рецессивті үлгіде тұқым қуалайды. CHM гені екі жыныстық хромосоманың бірі болып табылатын Х хромосомасында орналасқан. Ерлерде (тек бір Х хромосомасы бар) әрбір жасушадағы геннің бір өзгертілген көшірмесі жағдайды тудыруы үшін жеткілікті.

Хороидемия доминантты ма, әлде рецессивті ме?

Хороидемия – X-байланысты рецессивті генетикалық жағдай. Бұл бұзылулар Х хромосомасындағы қалыптан тыс геннен туындайды және көбінесе еркектерде көрінеді. Х-хромосомаларының бірінде өзгерген гені бар әйелдер бұл бұзылыстың тасымалдаушысы болып табылады.

Гират атрофиясының белгілерін қалай азайтуға болады?

Гират атрофиясын емдеу не орнитин түзілетін аргинин субстратын төмендетуден немесе ОАТ белсенділігін арттырудан тұрады. B6 кофакторды көбірек қамтамасыз ету арқылы фермент.

Ұсынылған:

Қызықты мақалалар
Жануарларға биолаж сынамасын жасайсыз ба?
Ары қарай оқу

Жануарларға биолаж сынамасын жасайсыз ба?

Biolage өз өнімдерін жануарларға сынай ма? L'Oréal USA, Inc бренді Biolage-ге қызығушылық танытқаныңыз үшін рахмет. L'Oréal бұдан былай ешбір өнімін немесе оның кез келген ингредиенттерін жануарларға, әлемнің кез келген жерінде сынамайды. L'Oréal бұл тапсырманы басқаларға бермейді.

Амин қышқылдарының калориясы бар ма?
Ары қарай оқу

Амин қышқылдарының калориясы бар ма?

Амин қышқылдарының бір граммында төрт калория бар. Бұл асханалық қанттың элементі глюкозамен бірдей калория мөлшері. Алайда, егер сіз аминқышқылдарын қоспалар ретінде қабылдасаңыз, аминқышқылдарының аз мөлшері ғана тұтынылады. Сондықтан олардың калориясы төмен және олардан салмақ қосуыңыз екіталай.

Заттың қандай үлгісі қоспа болып табылады?
Ары қарай оқу

Заттың қандай үлгісі қоспа болып табылады?

Атомның бір түрі немесе молекуланың бір түрі ғана бар зат таза зат болып табылады. Алайда айналамыздағы заттардың көпшілігі таза заттардың қоспаларынан тұрады. Ауа, ағаш, тастар және кір мұндай қоспалардың мысалы болып табылады. Заттың қандай үлгісі қоспаға жатады?