Гемофилия - гендердің біріндегімутация немесе өзгеріс нәтижесінде пайда болады, бұл қан ұйығышын қалыптастыру үшін қажетті ұю факторы ақуыздарын жасауға нұсқаулар береді. Бұл өзгеріс немесе мутация ұю ақуызының дұрыс жұмыс істеуіне немесе мүлдем болмауына кедергі келтіруі мүмкін. Бұл гендер Х хромосомасында орналасқан.
Гемофилия қандай жетіспеушіліктен туындайды?
VIII (8) немесе IX (9) факторларының тым аз болуы гемофилияны тудырады. Гемофилиямен ауыратын адамға бір ғана фактор жетіспейді: VIII немесе IX фактор, бірақ екеуі де емес. Гемофиияның екі негізгі түрі бар: гемофилия А, бұл VIII фактор тапшылығы; және гемофилия В, бұл IX фактор тапшылығы.
Гемофилия адамда қалай тұқым қуалайды?
Ол дерлік әрдайым ата-анадан балаға мұра болады (мұраға беріледі). А және В гемофилиясының екеуі де бірдей тұқым қуалайды, өйткені VIII фактор мен IX фактордың гендері де X хромосомасында орналасқан (хромосомалар - гендерді қамтитын дене жасушаларының ішіндегі құрылымдар).
Гемофилия қалай басталды?
Гемофилия «Корольдік ауру» деген атпен әлемге алғаш рет Англия патшайымы Виктория тұсында таныстырылды. Ол гемофилия генінің тасымалдаушысы болды, бірақ оның ұлы Леопольд қан кетудің бұзылуының салдарын, соның ішінде жиі қан кетулер мен әлсірететін ауырсынуды бастан кешірді.
Гемофилияның 5 белгісі қандай?
Симптомдар
- Түсіндіруден немесе жарақаттан, операциядан немесе стоматологиялық жұмыстан кейін түсініксіз және шамадан тыс қан кету.
- Көптеген үлкен немесе терең көгерулер.
- Вакцинациядан кейінгі әдеттен тыс қан кету.
- Буындарыңыздағы ауырсыну, ісіну немесе тығыздық.
- Зәрде немесе нәжісте қан.
- Белгісіз себепсіз мұрыннан қан кету.
- Нәрестелерде түсініксіз тітіркену.
