Жаңа туылған нәрестенің муковисцидозына скрининг (NBS) туылғаннан кейінгі алғашқы бірнеше күнде жүргізіледі. CF-ны ерте диагностикалау арқылы CF медициналық провайдерлері ата-аналарға баласының денсаулығын мүмкіндігінше сақтау және КФ-ға байланысты ауыр, өмір бойы денсаулық мәселелерін кешіктіру немесе болдырмау жолдарын үйренуге көмектесе алады.
Муковисцидоз туу кезінде анықталады ма?
Көптеген балалар қазір жаңа туған нәресте скринингі арқылы туылған кезде ҚҚС скринингінен өтеді және олардың көпшілігіне 2 жаста диагноз қойылады. Дегенмен, КФ бар кейбір адамдарға ересектер диагнозы қойылады. ҚҚ белгілерін байқаған дәрігер диагнозды растау үшін тер сынағы мен генетикалық тест тапсырады.
Туған кезде муковисцидозды өткізіп жіберуге бола ма?
Дегенмен ата-аналардың көпшілігі баласына диагноз қойылғанға дейін бұл ауру туралы білмейді. Сіз оны тіпті есіңізде де алмауыңыз мүмкін, бірақ нәресте туылғаннан кейінгі алғашқы бірнеше күнде олар муковисцидозға тексерілді. Барлық 50 штатта генетикалық бұзылуды тексеретін жаңа туған нәрестелерді тексеру бағдарламалары бар.
Олар жүктілік кезінде муковисцидозды тексере ме?
ҚҚ және басқа да бұзылуларды анықтауға арналған пренаталдық диагностикалық сынақтарға амниоцентез және хориональды бүршік үлгісін алу (CVS) жатады. Амниоцентез әдетте жүктіліктің 15 және 20 апталары арасында жасалады, бірақ оны сіз босанғанға дейін де жасауға болады.
Нәрестелер муковисцидозға қалай тексеріледі?
Жаңа туылған нәрестенің скринингтік сынақтары арқылы ҚҚ ертерек табылып, емделеді. Балаңыз ауруханадан шықпас бұрын, оның денсаулығыкүтім көрсетуші CF және басқа жағдайларды тексеру үшін өкшесіненбірнеше тамшы қан алады. Қан жиналып, арнайы қағазға кептіріліп, зертханаға тексеруге жіберіледі.
