Болу. алкаптонуриясы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Дегенмен, олар әдетте өмір сапасына айтарлықтай әсер ететін буындардағы ауырсыну және қозғалыстың жоғалуы сияқты ауыр белгілерді сезінеді.
Алкаптонуриядан өлу мүмкін бе?
Алкаптонуриямен ауыратын науқастар артритке шалдығады және жиі басқа аурулардан, соның ішінде жүрек-қан тамырлары мен бүйрек ауруларымен ауырады. Өлімге әкелетін алкаптонурия жағдайлары сирек кездеседі және өлім көбінесе бүйрек немесе жүрек қызметінің асқынуынан болады.
Алкаптонуриясы бар адам не болады?
Алкаптонурия – ағзада гомогентизин қышқылының жиналуымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық метаболикалық бұзылыс. Зардап шеккен адамдарда гомогентизин қышқылын ыдыратуға қажетті ферменттің функционалдық деңгейі жеткіліксіз. Зардап шеккен адамдардың зәрінің қара түске боялғаны немесе ауаға әсер еткенде қара түске боялған зәрі болуы мүмкін.
Алкаптонурия жұқпалы ауру ма?
Алкаптонурия тұқым қуалайды, яғни ол отбасы арқылы беріледі. Егер ата-ананың екеуі де осы жағдайға қатысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының балаларының ауруды дамыту мүмкіндігі 25% (4-тен 1) болады.
Алкаптонурия қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл жағдай сирек кездеседі, дүние жүзіндегі 250 000-нан 1 миллионға дейін 1 адамға әсер етеді. Алкаптонурия Словакияның кейбір аймақтарында жиі кездеседі (бұл жерде 19 000 адамнан 1-ге жуық) және Доминикан Республикасында жиі кездеседі.
