орақ-жасушалы аллель AS гетерозиготаларында оттегісізденген кезде эритроциттердің орақ тәрізді деформациялануын тудыратын нұсқа ретінде кеңінен белгілі, онда А емес екенін көрсетеді. -β-глобин генінің мутантты түрі, сонымен қатар АС гетерозиготаларында безгекке төзімділікті қамтамасыз етеді.
Неге орақ жасушалы науқастар безгекке төзімді?
Орақ тәрізді гемоглобин (HbS) түзетін бета-глобин геніндегі генетикалық мутация оның гетерозиготалы түрінде (АС) мутация үшін гомозиготалы (SS) адамдарда ерте өлімге әкелетін ауыр тамырлық асқынуларды тудырса, ол ішінара P. туындаған ауыр безгектен қорғайды
Гетерозиготалар безгекке төзімдірек пе?
Гетерозиготаларда мутантты гемоглобиннің болуы безгек паразитінің өмірлік цикліне кедергі жасайды. Гетерозиготалар сондықтан қалыпты гомозиготаларға қарағандабезгектің әлсірететін әсеріне төзімдірек.
Безгекке гетерозиготалы не төзімді?
Орақ тәрізді жасуша, S немесе βS немесе HbS Орақ-жасушалы аллель нұсқа ретінде кеңінен танымал бұл эритроциттердің AS гетерозиготаларында оттегісізденген кезде орақ тәрізді деформациялануын тудырады, онда А β-глобин генінің мутантты емес түрін көрсетеді, сонымен қатар AS гетерозиготаларында безгекке төзімділікті қамтамасыз етеді.
Гетерозиготада безгекке қарсы қайсысы қорғайды?
Ең жақсы сипатталған адам генетикасыбезгекке байланысты полиморфизм орақ тәрізді гемоглобинге (HbS) әкеледі. Сахараның оңтүстігіндегі Африкада және кейбір басқа тропикалық аймақтарда HbS жоғары таралуы гетерозиготалардың безгекке қарсы қорғанысымен байланысты екені сөзсіз [1–3, 5].
