Фациоскапуло-гумеральды бұлшықет дистрофиясы (FSH) алғаш рет 1885 жылы Ландузи мен Дежеринмен сипатталған, сондықтан олардың атымен аталған. Дюшен 1862 жылы әдеттегі FSH пациентінің фотосуретін жариялады, бірақ бұл ауру әлі күнге дейін Ландузи-Дежерин ауруы ретінде белгілі болды.
FSHD-ны кім ашты?
Landouzy және Dejerine алғаш рет 1884 жылы FSHD сипаттады. Тайлер мен Стивенс Ютадан 6 ұрпақ зардап шеккен кең отбасын сипаттады. Уолтон мен Натрасс FSHD-ны нақты диагностикалық критерийлері бар айқын бұлшықет дистрофиясы ретінде анықтады.
Фациоскапуло-гумеральды бұлшықет дистрофиясын қандай ген тудырады?
Фациоскапуло-гумеральды бұлшықет дистрофиясы 4 хромосомасының ұзын (q) иығына әсер ететін генетикалық өзгерістерден туындайды. Аурудың екі түрі де D4Z4 деп аталатын хромосоманың соңына жақын ДНҚ аймағындағы өзгерістерден туындайды.
Фациоскапулогумеральды дегеніміз не?
Фациоскапуло-гумеральды (FSH) бұлшықет дистрофиясы бұлшықет дистрофиясының бір түрі беттің, жоғарғы қолдардың және иық аймақтарының үдемелі әлсіздігін тудырады, дегенмен симптомдар аяққа әсер етуі мүмкін. жақсы. Ауру адамның генінде хромосоманың болмауына байланысты бұлшықеттің дегенерациясынан туындайды.
FSHD ауыр ма?
Кейде жүректің зақымдануы FSHD факторы болуы мүмкін болғанымен, ол сирек ауыр болады және көбінесе тек мына жағдайларда анықталадымамандандырылған тестілеу. Жақында кейбір сарапшылар FSHD бар адамдарда жүрек қызметін бақылауды ұсынды.
