Пьемонт миостатина тізбегі эксон 3 қате мутацияны қамтиды, нәтижесінде белоктың жетілген аймағында тирозин инвариантты цистеинмен ауыстырылады.
Пьемонтиялық ДНҚ-да бұлшықет гипертрофиясына әкелетін қандай мутация бар?
Piedmontese MSTN қате мутация G938A C313Y миостатина ақуызына аударылған. Бұл мутация бұлшықет өсуінің теріс реттеушісі ретінде MSTN функциясын өзгертеді, осылайша бұлшықет гипертрофиясын тудырады. МиРНҚ ген экспрессиясын төмендету арқылы қаңқа бұлшықетінің гипертрофиясының модуляциясында рөл атқаруы мүмкін.
Миостатин генінде мутацияның қандай түрі орын алды?
MSTN геніндегі кем дегенде бір мутация бұлшықет массасы мен күшінің жоғарылауымен сипатталатын сирек жағдай миостатинмен байланысты бұлшықет гипертрофиясын тудыратыны анықталды. IVS1+5G>A деп жазылған мутация геннің миостатин жасау үшін нұсқауларын пайдалану жолын бұзады.
Қос бұлшықеттер қандай мутацияға жатады?
Қос бұлшық ет - бұл ірі қара мен тексель қойларына тән бұлшықет гипертрофиясын белгілеу үшін қолданылатын термин. Бұл өсуді реттейтін миостатина факторын кодтайтын миостатина (MSTN) геніндегі мутацияға байланысты. Бұлшықет гипертрофиясы талшықтардың жалпы санының көбеюінен туындайды.
Бельгиялық көк миостатинде мутацияның қандай түрі болды?
Қос бұлшықеттер (артқанбұлшықет массасы) Белгиялық көк деп аталатын ірі қара мал тұқымында кездесетін қасиет. Қос бұлшықетті сипаттама жалғыз, аутосомды, гендік мутация болып табылады, бұл миостатин генінде он бір негіз жұбының жойылуын тудырды. Бұл жұмыс істемейтін ақуыздың түзілуіне әкеледі.
