Incontinentia pigmenti немесе Bloch-Sulzberger синдромы сирек кездесетін генодерматоз, Х хромосомамен байланысты, аутосомды-доминантты сипатқа ие, эктодермальды және мезодермальды тіндерге әсер етеді, мысалы, тері, көз, тістер және орталық жүйке жүйесі.
IP генетикалық бұзылыс дегеніміз не?
Incontinentia pigmenti (IP) - туған кезде немесе алғашқы бірнеше апта ішінде байқалатын ерекше тері бөртпелері мен зақымданулары бар генетикалық ауру. IP-мен ауыратын балалардың көпшілігінде асқынулар болмайды және олар аздап әсер етуі мүмкін. Бірақ шамамен 20% жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін неврологиялық проблемаларды дамытады.
Ішін ұстамау пигменті қалай пайда болады?
IKBKG геніндегі мутациялар континентия пигменті тудырады. IKBKG гені ядролық фактор-каппа-В-ны реттеуге көмектесетін ақуызды жасауға нұсқаулар береді. Ядролық фактор-каппа-В - белгілі бір сигналдарға жауап ретінде жасушаларды өзін-өзі жоюдан (апоптозға ұшыраудан) қорғауға көмектесетін бір-бірімен байланысқан ақуыздар тобы.
Көзді ұстамау пигменті дегеніміз не?
ФОНДА: Incontinentia pigmenti (сонымен қатар Блох-Сульцбергер синдромы ретінде белгілі) - бұл сирек кездесетін, X-тәрізді, басым тұқым қуалайтын тері ауруы, бұлкөзге байланысты пигментация аймақтарында, тіс, шаш және орталық жүйке жүйесінің ауытқулары, соның ішінде ақыл-ойдың артта қалуы және құрысулар.
1-типті incontinentia pigmenti дегеніміз не?
Incontinentia pigmenti (IP) генетикалықтеріге және басқа дене жүйелеріне әсер ететін жағдай. Тері симптомдары уақыт өте өзгереді және нәресте кезіндегі бөртпеден басталады, содан кейін сүйел тәрізді өсінділер пайда болады. Өсімдіктер балалық шақта бұралған сұр немесе қоңыр дақтарға айналады, содан кейін ересектерде бұралған ақшыл дақтарға айналады.
