Ересектердегі нейрондық цероидты липофусциноздар өте сирек кездесетін ауру. Таралу жалпы популяциядағы 9 000 000 шаққанда 1,5 адамға жетеді.
Бэттен ауруы қаншалықты сирек кездеседі?
Қанша адамның Баттен ауруы бар екені белгісіз, бірақ кейбір болжамдар бойынша бұл кейбір популяциялардағы 12,500 адамдағы 1 сияқты жиі болуы мүмкін. Бұл АҚШ-тағы әрбір 100 000 баланың 2-4-іне әсер етеді.
Қанша адамда CLN1 бар?
CLN1 ауруының жиілігі белгісіз; Ғылыми әдебиеттерде 200-ден астам жағдай сипатталған. Жалпы алғанда, NCL-нің барлық түрлері әлем бойынша шамамен 100 000 адамның 1-іне әсер етеді.
Нейрондық цероидты липофусциноз қалай тұқым қуалайды?
Липофусциноздар аутосомды-рецессивті белгілер ретінде тұқым қуалайды. Бұл әрбір ата-ана баланың жағдайын дамыту үшін геннің жұмыс істемейтін көшірмесін береді дегенді білдіреді. Аутосомды-доминантты белгі ретінде NCL-нің тек бір ересек қосалқы түрі тұқым қуалайды.
Цероидты липофусциноз дегеніміз не?
Тыңдаңыз. Нейрондық цероидты липофусциноз (NCL) жүйке жүйесіне әсер ететін жағдайлар тобына жатады. Белгілері мен симптомдары пішіндер арасында әр түрлі болады, бірақ әдетте деменция, көру қабілетінің жоғалуы және эпилепсия комбинациясын қамтиды.
