Бұл жағдай аутосомды кодоминантты үлгіде тұқым қуалайды. Кодоминанттылық геннің екі түрлі нұсқасы белсенді (көрсетілген) болуы мүмкін дегенді білдіреді және екі нұсқа да генетикалық қасиетке ықпал етеді. M деп аталатын SERPINA1 генінің ең көп таралған нұсқасы (аллель) альфа-1 антитрипсиннің қалыпты деңгейін шығарады.
Ата-анасының екеуінде альфа-1 антитрипсин тапшылығы болуы керек пе?
Балалары ауруды тұқым қуалау үшін ата-ананың екеуінде де аномальды альфа-1 антитрипсин тапшылығы генініңкемінде бір көшірмесі болуы керек.
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы қалай жұғады?
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (AATD) аутосомды кодоминантты үлгідегіотбасыларда тұқым қуалайды. Кодоминантты тұқым қуалаушылық геннің екі түрлі нұсқасының (аллельдердің) экспрессиялануы мүмкін екенін білдіреді және екі нұсқа да генетикалық белгіге ықпал етеді. M гені альфа-1 генінің ең көп таралған аллелі болып табылады.
Альфа-1 бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Альфа-1 өкпе ауруы менің өмір сүру ұзақтығыма қалай әсер етеді? Шылым шегуді жалғастыратын және өкпенің Альфа-1 ауруы бар адамдардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 60 жаста.
Альфа-1 антитрипсин тапшылығының генетикалық себебі неде?
Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (AATD) SERPINA1 геніндегі өзгерістерден (патогендік нұсқалар, мутациялар деп те белгілі) туындаған. Бұл ген ағзаға а жасауға нұсқаулар бередіальфа-1 антитрипсин (AAT) деп аталатын ақуыз. AAT жұмысының бірі денені нейтрофил эластаза деп аталатын басқа ақуыздан қорғау болып табылады.
