Аргиназа-1 тапшылығы - бауыр мен эритроциттер аргиназа ферментінің толық немесе ішінара жетіспеушілігімен сипатталатын сирек тұқым қуалайтын ауру. Аргиназа - азоттың ыдырауы мен ағзадан шығарылуына қатысатын алты ферменттің бірі, бұл процесс мочевина циклі деп аталады.
Аргиназаны қайдан табуға болады?
Сүтқоректілердің көпшілігінде бұл ферменттің екі изозимдері бар; бірінші, аргиназа I, мочевина циклінде қызмет етеді және ең алдымен бауыр цитоплазмасында орналасады. Екінші изозим Аргиназа II жасушадағы аргинин/орнитин концентрациясын реттеуге қатысты.
Аргиназа тапшылығында не болады?
Аргиназа тапшылығы - аргинин амин қышқылының (белоктардың құрылыс материалы) және аммиактың қанда бірте-бірте жиналуын тудыратын тұқым қуалайтын ауру. Ағзада ақуыздар ыдырағанда түзілетін аммиак мөлшері тым жоғары болса, улы болады.
Аргинин тапшылығы не болады?
Симптомдарға тамақтану проблемалары, құсу, нашар өсу, құрысулар және рефлекстері жоғарылаған бұлшықеттердің қатайуы (спастиция) кіруі мүмкін. Аргиназа тапшылығы бар адамдарда дамудың кешігуі, даму кезеңдерінің жоғалуы және ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін.
Аргинин тапшылығы неден туындайды?
Негізінде аргинин тапшылығына әкелетін үш жағдай бар:аргининнің диетадағы тапшылығы не аштықтан немесе аргининде қатты жетіспейтін диетаны қабылдау арқылы (соңғысы сау ересектерде аргинин тапшылығына әкелетіні анықталмаған), аргинин катаболизмінің жоғарылауы, …
