Отбасылық аденоматозды полипоз (FAP) - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру,аденоматозды таяқша (APC) генінің ақауынан туындайды. Көптеген адамдар генді ата-анасынан алады. Бірақ адамдардың 25-30 пайызында генетикалық мутация өздігінен жүреді.
Отбасылық аденоматозды полипоз ұрпақты өткізіп жіберуі мүмкін бе?
FAP ұрпақтарды өткізбейді. Бұрын тоқ ішекте аденомалар дамымайынша, дәрігерлер де, ғалымдар да кімнің ФАП диагнозы болатынын болжай алмады. Дегенмен, 1991 жылы FAP үшін жауапты ген табылды және оған аденоматозды полипоз таяқшасы немесе APC гені аталды.
Отбасылық аденоматозды полипозға генетикалық тест бар ма?
FAP немесе AFAP бар адамдар APC генінде немесе MUTYH генінде генетикалық өзгерістерді анықтау үшін қан анализінен өтуі мүмкін. Егер геннің жұмысын бұзатын белгілі бір ген өзгерісі табылса, басқа отбасы мүшелеріне FAP немесе AFAP диагнозы қойылуы мүмкін, егер олар сыналған болса және гендік мутация бірдей болса.
Отбасылық аденоматозды полипоздың бар-жоғын қалай білуге болады?
Отбасылық аденоматозды полипоз белгілері
- Қанды нәжіс.
- Түсіндірілмеген диарея.
- Ұзақ уақыт іш қату.
- Іштің түйілуі.
- Нәжіс мөлшерінің немесе калибрінің азаюы.
- Газ ауруы, кебулер, толу.
- Түсіндірілмеген салмақ жоғалту.
- Летаргия және құсу.
Тоқ ішек аденомалары тұқым қуалайды ма?
Отбасы тарихы. Егер сізде ата-анаңыз, бауырларыңыз немесе балаларыңыз болса, сізде тоқ ішек полиптері немесе қатерлі ісік пайда болу ықтималдығы жоғары. Егер олар көптеген отбасы мүшелерінде болса, сіздің тәуекеліңіз одан да жоғары болады. Кейбір адамдарда бұл байланыс тұқым қуалайтын емес.
