2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
The Invitae Invitae Invitae өзінің толық геномдық секвенциясын, инвазивті емес пренаталдық скрининг (NIPS) әдісінің кең валидациясы жалпы аневлоидиялар, ұрықтың микроделециясы үшін ≥99% дәлдікті көрсетеді. 10 аптаның өзінде жан-жақты және дәл NIPS нұсқасын ұсынатын жыныстық болжау. https://www.invitae.com › validation-studies
Әдістеме және валидация зерттеулері - Invitae
Рубинштейн-Тайби синдромы сынағы Рубинштейнмен байланысты екі генді талдайды-Тайби синдромы (RSTS), қысқа бойымен, танылатын бет ерекшеліктерімен, кең саусақтармен және саусақтардың үлкен саусақтарымен сипатталатын көпжүйелі ауру., және орташа және ауыр дәрежедегі ақыл-ой кемістігі.
Рубинштейн Тайби синдромының себебі неде?
Синдром CREBBP немесе EP300 геніндегі мутациядан немесе қысқа (p) генетикалық материалдың өте аз жоғалуы (микроделеция) нәтижесінде туындауы мүмкін.) 16 хромосоманың қолы.
Рубинштейн Тайби дегеніміз не?
Рубинштейн-Тайби синдромы - жағдайы қысқа бойымен, орташа және ауыр интелектуалдық бұзылыстармен, бет әлпетінің ерекше белгілерімен, кең бас және саусақтардың саусақтарымен сипатталады. Бұзылыстың қосымша белгілеріне көздің ақаулары, жүрек және бүйрек ақаулары, тіс аурулары және семіздік жатады.
Рубинштейн Тайби синдромының белгілері қандай?
Симптомдарға жатады:
- Бас және бас бармақтарды кеңейту.
- Іш қату.
- Денедегі артық шаш (гирсутизм)
- Операцияны қажет ететін жүрек ақаулары.
- Ақыл-ой кемістігі.
- Ұстамалар.
- Босанғаннан кейін байқалатын қысқа бойлық.
- Танымдық дағдылардың баяу дамуы.
Рубинштейн Тайби синдромын емдеуге бола ма?
t RTS қалпына келтіреді немесе емдейді. Дегенмен, бүйрек, тіс және сөйлеу проблемаларын қосудың жолдары бар.
Ұсынылған:
Epps сынағы дегеніміз не?
Эдвардстың жеке таңдау кестесі (EPPS) - бұл жеке тұлғалардың қажеттіліктері мен мотивтерін өлшейтін 15 шкала бойынша бағаларды көрсететін жеке тұлға сынағы. EPPS кімнің теориясына негізделген? Эдвардстың жеке басымдылық кестесі (EPPS) - Аллен Л.
Тіркеу сынағы дегеніміз не?
Тіркеу сынақтары лицензияланған өнімге арналған бақыланатын немесе бақыланбайтын адам клиникалық сынауын білдіреді (бірінші емделуші клиникалық сынаққа тіркелген уақыт бойынша) жеткілікті алу үшін кез келген … талаптарынсыз нормативтік бекітуге өтінім беруді қолдауға арналған деректер мен нәтижелер Негізгі сынақты не анықтайды?
Биурет сынағы дегеніміз не?
Биурет сынағы, сонымен қатар Пиотровски сынағы деп те аталады, пептидтік байланыстардың бар-жоғын анықтау үшін қолданылатын химиялық сынақ. Пептидтердің қатысуымен мыс (II) ионы сілтілі ерітіндіде күлгін түсті координациялық комплекстер түзеді.
Шобер сынағы дегеніміз не?
Шобер сынағы – физикалық медицинада, реабилитацияда және ревматологияда науқастың белін бүгу қабілетін өлшеу үшін қолданылатын физикалық тексеру. Оң Шобер сынағы дегеніміз не? Тесттің екі нұсқасы үшін 5см-ден аз ұлғайту оң сынама болып табылады және анкилозды спондилит (AS) болуы мүмкін.
Бірнеше таңдау сынағы дегеніміз не?
Бірнеше таңдау емтиханы дегеніміз не? Бірнеше таңдаулы сұрақ әдетте мәлімдемені немесе 4 немесе 5 таңдаудан тұратын сұрақтарды қамтиды. Берілген таңдаулардың ішінен ең жақсы жауапты таңдау керек. Ең жақсы жауапты таңдау кейде оңай процесс, бірақ көбінесе қиын болуы мүмкін.
