The Invitae Invitae Invitae өзінің толық геномдық секвенциясын, инвазивті емес пренаталдық скрининг (NIPS) әдісінің кең валидациясы жалпы аневлоидиялар, ұрықтың микроделециясы үшін ≥99% дәлдікті көрсетеді. 10 аптаның өзінде жан-жақты және дәл NIPS нұсқасын ұсынатын жыныстық болжау. https://www.invitae.com › validation-studies
Әдістеме және валидация зерттеулері - Invitae
Рубинштейн-Тайби синдромы сынағы Рубинштейнмен байланысты екі генді талдайды-Тайби синдромы (RSTS), қысқа бойымен, танылатын бет ерекшеліктерімен, кең саусақтармен және саусақтардың үлкен саусақтарымен сипатталатын көпжүйелі ауру., және орташа және ауыр дәрежедегі ақыл-ой кемістігі.
Рубинштейн Тайби синдромының себебі неде?
Синдром CREBBP немесе EP300 геніндегі мутациядан немесе қысқа (p) генетикалық материалдың өте аз жоғалуы (микроделеция) нәтижесінде туындауы мүмкін.) 16 хромосоманың қолы.
Рубинштейн Тайби дегеніміз не?
Рубинштейн-Тайби синдромы - жағдайы қысқа бойымен, орташа және ауыр интелектуалдық бұзылыстармен, бет әлпетінің ерекше белгілерімен, кең бас және саусақтардың саусақтарымен сипатталады. Бұзылыстың қосымша белгілеріне көздің ақаулары, жүрек және бүйрек ақаулары, тіс аурулары және семіздік жатады.
Рубинштейн Тайби синдромының белгілері қандай?
Симптомдарға жатады:
- Бас және бас бармақтарды кеңейту.
- Іш қату.
- Денедегі артық шаш (гирсутизм)
- Операцияны қажет ететін жүрек ақаулары.
- Ақыл-ой кемістігі.
- Ұстамалар.
- Босанғаннан кейін байқалатын қысқа бойлық.
- Танымдық дағдылардың баяу дамуы.
Рубинштейн Тайби синдромын емдеуге бола ма?
t RTS қалпына келтіреді немесе емдейді. Дегенмен, бүйрек, тіс және сөйлеу проблемаларын қосудың жолдары бар.
