Х-байланысты пигментті ретинит (РБ) қаупі бар бес жүктілік бірінші триместрдегі пренаталдық диагностика арқылы RP2 және RP3 локустарын қапталдайтын ДНҚ маркерлері арқылы бақыланды.
Олар ретинит пигментозын қалай тексереді?
РП диагнозын растау үшін бірқатар сынақтар бар. Оларға мыналар жатады: Кеңейтілген көзді тексеру Кеңейтілген көзді тексеру кезінде сізге офтальмологқа көздің артқы жағындағы торды анық көруге мүмкіндік беретін қарашықтарды кеңейту үшін арнайы көз тамшылары беріледі.
Ретинит пигментозына генетикалық тест дегеніміз не?
Бұл 153 гендік панелі, ол кодталмаған нұсқаларды бағалауды қамтиды. Бұған қоса, ол аналық тұқым қуалайтын митохондриялық геномды да қамтиды. Оқшауланған пигментті ретиниттің клиникалық күдігі/диагнозы бар емделушілер үшін өте қолайлы.
Неше жаста пигментті ретинит диагнозы қойылған?
Басталу және клиникалық белгілер. RP әдетте жас ересектерде диагнозы қойылады, бірақ басталу жасы ерте балалық шақтан 30 жастың ортасына дейін және 50 жас аралығында болуы мүмкін. Фоторецепторлардың деградациясы тіпті жас ересекке дейін симптомсыз болып қалатын науқастарда да алты жаста анықталды.
Пигментті ретинит әрқашан тұқым қуалайды ма?
Ретинит пигментозы - тұқым қуалайтын үдемелі бұзылыстар тобы, олар аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты немесе Х-тәрізді рецессивті түрде тұқым қуалайды.қасиеттер. Митохондриялық ДНҚ арқылы берілетін RP-нің аналық тұқым қуалайтын нұсқалары да болуы мүмкін.
