Пластиналық ихтиоз (ЛИ) - сирек кездесетін генетикалық тері ауруы, ол туған кезде кездеседі . Бұл аутосомды-рецессивті туа біткен ихтиоздар (ARCI) деп аталатын үш генетикалық тері ауруларының бірі. Қалған екеуі арлекин ихтиозы арлекин ихтиозы деп аталады ихтиоз туа біткен ихтиоз (коллодион нәресте; туа біткен ихтиозды эритродерма; ксеродерма; жаңа туған нәрестенің десквамациясы) тұқым қуалайтын тері ауруы. Ол жалпыланған, әдеттен тыс қызыл, құрғақ және дөрекі ірі дөрекі және жұқа ақ қабыршақтармен сипатталады. Қышу (қышу) әдетте дамиды. https://rarediseases.org › сирек кездесетін аурулар › ихтиоз
Ихтиоз - NORD (сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы)
және туа біткен ихтиозиформды эритродермия.
Қандай генетикалық мутация пластинкалы ихтиозды тудырады?
TGM1 геніндегі мутациялар пластинкалы ихтиоз жағдайларының шамамен 90 пайызына жауапты. TGM1 гені трансглютаминаза 1 деп аталатын ферментті жасау нұсқауларын береді.
Пластиналық ихтиоз қалай тұқым қуалайды?
Жағдай бірнеше әртүрлі гендердің біріндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындауы мүмкін болса да, жағдайлардың шамамен 90%-ы TGM1 геніндегі мутациялардан туындайды. Қабықшалы ихтиоз әдетте аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Емдеу әр адамда болатын белгілер мен белгілерге негізделген.
Ихтиоз генетикалық ауру мабұзылу?
Ichthyosis vulgaris көбінесе ата-аналардың біреуінен немесе екеуінен де тұқым қуалайтын генетикалық мутациядан туындайды. Ақаулы генді тек бір ата-анадан алған балаларда аурудың жеңіл түрі бар. Екі ақаулы генді тұқым қуалайтын адамдарда ихтиоз вульгарисінің ауыр түрі бар.
Пластиналық ихтиоз өлімге әкеледі ме?
Аутосомды-рецессивті туа біткен ихтиоз (ARCI) бар жаңа туған нәрестелердің көпшілігі коллодиялық нәрестелер болса да, ARCI клиникалық көрінісі мен ауырлығы айтарлықтай әр түрлі болуы мүмкін., пластинкалы ихтиозға (LI) және (буллезді емес) туа біткен ихтиозиформаға …
