Ашудың негізгі ойыншылары Шарон Терри (ген патентіне ие) және доктор. Джуни Уитто және Артур Берген. Олар генді 16-хромосоманың қысқа иініне локализациялады. Бұл ген бұрын MRP6 ақуызына қатысты MRP6 гені ретінде белгіленген, бірақ дұрыс белгілеу ABCC6 гені.
Псевдоксантомада эластикум бар ма?
Псевдоксантома эластикум (PXE) - прогрессивті ауру эластикалық талшықтарда кальций және басқа минералдар шөгінділерінің жиналуымен (минералдану) сипатталады. Серпімді талшықтар дәнекер тінінің құрамдас бөлігі болып табылады, ол бүкіл денедегі құрылымдардың күші мен икемділігін қамтамасыз етеді.
Псевдоксантома Эластикумның емі қандай?
Өкінішке орай, псевдоксантома эластикум емі жоқ. Зардап шеккен адамдарға бастапқы медициналық көмек дәрігерімен жүйелі түрде физикалық тексеруден өту және ретинальды бұзылуларды жақсы білетін көз дәрігері (офтальмолог) арқылы жоспарлы көзді тексеру ұсынылады.
PXE офтальмология дегеніміз не?
Псевдоксантома эластикум (PXE) – сирек кездесетін генетикалық ауру эласторексиямен немесе негізінен теріге, көз торына және жүрек-тамыр жүйесіне әсер ететін серпімді талшықтардың үдемелі кальцинациясымен және фрагментациясымен сипатталады.
R1141X мутациясы нені білдіреді?
ABCC6 (R1141X) геніндегі
Жиі мутацияКоронарлық артерия ауруларының таралуының күшті өсуімен байланысты. Mieke D. Trip, MD.
