2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-01-13 00:09
Ашудың негізгі ойыншылары Шарон Терри (ген патентіне ие) және доктор. Джуни Уитто және Артур Берген. Олар генді 16-хромосоманың қысқа иініне локализациялады. Бұл ген бұрын MRP6 ақуызына қатысты MRP6 гені ретінде белгіленген, бірақ дұрыс белгілеу ABCC6 гені.
Псевдоксантомада эластикум бар ма?
Псевдоксантома эластикум (PXE) - прогрессивті ауру эластикалық талшықтарда кальций және басқа минералдар шөгінділерінің жиналуымен (минералдану) сипатталады. Серпімді талшықтар дәнекер тінінің құрамдас бөлігі болып табылады, ол бүкіл денедегі құрылымдардың күші мен икемділігін қамтамасыз етеді.
Псевдоксантома Эластикумның емі қандай?
Өкінішке орай, псевдоксантома эластикум емі жоқ. Зардап шеккен адамдарға бастапқы медициналық көмек дәрігерімен жүйелі түрде физикалық тексеруден өту және ретинальды бұзылуларды жақсы білетін көз дәрігері (офтальмолог) арқылы жоспарлы көзді тексеру ұсынылады.
PXE офтальмология дегеніміз не?
Псевдоксантома эластикум (PXE) – сирек кездесетін генетикалық ауру эласторексиямен немесе негізінен теріге, көз торына және жүрек-тамыр жүйесіне әсер ететін серпімді талшықтардың үдемелі кальцинациясымен және фрагментациясымен сипатталады.
R1141X мутациясы нені білдіреді?
ABCC6 (R1141X) геніндегі
Жиі мутацияКоронарлық артерия ауруларының таралуының күшті өсуімен байланысты. Mieke D. Trip, MD.
Ұсынылған:
Әлемдегі алғашқы мектепті кім ашты?
Горас Манн мектепті ойлап тапты және бүгінде Америка Құрама Штаттарының заманауи мектеп жүйесі дегеніміз не. Гораций 1796 жылы Массачусетс штатында дүниеге келген және Массачусетс штатында білім беру министрі болды, онда ол әрбір студент үшін негізгі білімнің ұйымдастырылған және белгіленген оқу жоспарын қолдады.
Дистрофиялық эпидермолизді буллозаны кім ашты?
1980-жылдардың соңында Роберт Бурджесон, PhD және оның Портленд штатындағы Шрайнер ауруханасындағы зерттеу тобы 7-типті коллагенді тауып, рецессивті дистрофиясы бар науқастарды көрсетуге көмектесті. EB-де бұл ақуыз жетіспеді. Эпидермолиз буллоза қайдан пайда болды?
Индукцияланған сәйкестік теориясын кім ашты?
Индукцияланған сәйкестік моделін алғаш рет 1958 жылы Кошланд ұсынған болатын. Бұл модель фермент субстратпен байланысқан кезде соңғы күрделі құрылымды қалыптастыру үшін физикалық өзара әрекеттесу арқылы интерфейсті оңтайландыратынын көрсетеді.
Бикештер шоғырын кім ашты?
1950 жылдары француз-американ астрономы Жерард Анри де Вокулер бұл артық галактика тәрізді ауқымды құрылымды білдіретінін бірінші болып дәлелдеп, «Жергілікті» терминін енгізді. Supergalaxy» 1953 жылы, ол 1958 жылы «Жергілікті суперкластерге» (LSC) өзгертілді.
Сіз псевдоксантома эластикумынан өле аласыз ба?
26 жастағы келіншек билеп жатқанда кенет құлап қайтыс болды. Аутопсия нәтижелері аутосомды-доминантты және рецессивті тұқымқуалаушылық үлгілері бар сирек кездесетін генетикалық ауру, псевдоксантома эластикумының (PXE) терінің зақымдануын қамтыды.
